Инновационное Лечении в Израиле Кистозного Фиброза

Кистозный фиброз  (муковисцидоз) – хроническое заболевание, обусловленное нарушением работы желез внешней секреции, вызывающее, как правило, тяжелые нарушения органов дыхания. «то хроническое заболевание, которое сопровождает человека на протяжении всей его жизни.

Это одно из немногих генетических наследственных заболеваний, которое пытаются лечить и уже есть успешные результаты.

В этой статье мы рассмотрим симптомы заболевания, расскажем о диагностике и о новых препаратах, которые дают надежду на полноценную жизнь сотням пациентов по всему миру.

Муковисцидоз – заболевание, которое наследуется от родителей — носителей мутированного гена CFTR. Вероятность рождения ребенка с кистозным фиброзом при этом составляет более 25%. По данным Министерства здравоохранения, носителями дефектного гена являются порядка 2-3% населения.

Это достаточно большая цифра, и распространенность заболевания оценивается как 1 к 2000 младенцев.

Что такое муковисцидоз

В основе заболевания дефект в белке CFTR, который локализован в 7 хромосоме. Причем существует как минимум 2000 типов мутаций и повреждений. Самыми распространенными из них являются шесть.

Данная мутация гена приводит к сгущению секретов желез внешней секреции, затруднению вывода из организма. Чаще всего это вязкая мокрота, которая не может быть эвакуирована из легких. Однако затрагиваются также желчные и панкреатические трубы, а также мужская репродуктивная система.

Как проявляется болезнь

Болезнь может проявиться как с первых дней жизни ребенка в виде тяжелых или часто повторяющихся инфекций, так и в более зрелом возрасте. Первое, что могут заметить родители, это соленость кожи, а также редкая дефекация. По симптоматике проявления кистозный фиброз разделяют по системам, затронутым болезнью:

• Дыхательная система. Рецидивирующие инфекции, хронический синусит, длительный не проходящий кашель, образование полипов в носу.

• Пищеварительная система. Отсутствие набора веса несмотря на хороший аппетит, непроходимость и перфорация кишечника, септические проблемы (аномальное увеличение массы кала с плохим запахом), хроническая диарея.

• Эндокринная система. Воспаление поджелудочной железы, рецидивирующий панкреатит, недостаточность поджелудочной железы, сахарный диабет и остеопороз.

• Сердечно-сосудистая система. Коагулятивные расстройства.

• Половая система. Непроходимость труб.

Диагностирование кистозного фиброза

Так как болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием, т.е. риск существует только тогда, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, диагноз ставится, как правило, с помощью перинатальной диагностики.

Проводится скрининговый анализ на наличие ИРТ-фермента в крови родителей, что даст процент вероятности заболевания младенца. Если носителем дефектного гена является только один из родителей, ребенку муковисцидоз не угрожает, однако он с вероятностью 50% может стать носителем гена.

Клиники, которые не проводят данный тест до рождения ребенка, предлагают другой вид исследования. Уже после рождения малыша в его потовых выделениях проверяют концентрацию хлора. Высокое содержание может указать на наличие заболевания.

Лечении в Израиле кистозного фиброза

Большинство клиник сегодня используют многоуровневое комплексное лечение, в основе которых санация бронхиального дерева, контроль и предотвращение инфекций легких, предотвращение развитий патологий пищеварительного тракта.

Пациенту постоянно приходиться контролировать питание, чтобы свести к минимуму риск дегидратации организма. Лечение данного заболевания до появления симптомов способствует снижению риска осложнений и улучшает течение болезни.

Осведомленность врачей и ранняя диагностика позволили увеличить продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом более чем в два раза.

На сегодняшний день это гарантированные 40 лет против 15-18 лет жизни еще в 80-х годах прошлого века. Причем революция в лечении болезни произошла буквально в течение последних пяти лет с выходом на рынок препаратов, которые выполняют не только симптоматическое лечение, но и корректируют первичный дефект гена CFTR.

Одними из таких препаратов являются Haiookftor (Ivacaftor) или Kliidko (Kalydeco). Данные препараты корректируют третий тип мутации, наиболее распространенный в Ирландии и Северной Европе.

И несмотря на то, что лишь 10% населения планеты могут почувствовать выгоду использования данных препаратов, исследования показывают удивительные результаты, а значит исследования будут продолжаться, чтобы помочь большему числу пациентов.

Еще одно лекарство торговой марки Haorkmbi (Orkambi), представляет собой комбинацию двух препаратов: Aiookftor и Lomkftor (Lumacaftor). Оба препарата работают на 2 распространенных типа мутации. Экспериментальные результаты менее впечатляющи, но в тоже время считаются лучшими из всех медицинских стандартов.

Ведущие специалисты в области медицины отмечают, что, если речь идет о лекарственных средствах, способных обеспечить нормальную жизнь пациентам с кистозным фиброзом, эти препараты самое лучшее, что существует на сегодняшний день.

Свои вопросы о лечении кистозного фиброза в клиниках Израиля вы можете задать через форму обратной связи на сайте.

Будьте здоровы!